„Do normalnej działalności komórek potrzebny jest pełny zestaw par autosomów (chromosomy z wyjątkiem chromosomów płci). Zarodki dziedziczące tylko jeden z pary autosomów giną, zaś uzyskujące po 3 autosomy są zawsze nienormalne i przeżywają tylko te, których zmiany dotyczą trzynastej, osiemnastej, względnie dwudziestej pierwszej pary chromosomów.
Częściej mamy do czynienia ze zmianami wewnątrz chromosomów lub pomiędzy nimi, które — jeśli nie prowadzą do wczesnej śmierci płodu — wyjątkowo mogą nie manifestować się nieprawidłowym rozwojem. Zmiany te — określane jako translokacja, delecja lub duplikacja — mogą występować w okresie życia dojrzałego. Komórki nowotworowe z reguły wykazują nieprawidłowości chromosomalne.
Wreszcie, w toku ewolucji ludzki genom nabył pewną część sekwencji DNA, która nie wykonuje żadnej uchwytnej przez nas funkcji, a jedynie posiada zdolność przeżycia wraz z całym genomem jako jego „gość", jako transportowany element, czy jako wirus.
Geny zmieniają swoje cząsteczki m. in. w wyniku cieplnych fluktuacji i każda komórka ludzka dziennie traci w ten sposób ca 5000 zasad purynowych, a spontaniczna deaminacja przekształca w jednym genomie 100 cytozyn na uracylowe zasady. A są to tylko przykłady. Jednak rocznie w komórce powstaje tylko kilka trwałych zmian DNA — jeśli zawiodą procesy naprawy DNA, polegające na enzymatycznym rozpoznawaniu, usuwaniu i naprawianiu zmian zarówno w odniesieniu do całych genów, jak tylko do reszt cukrowych nukleotydów. Ludzka choroba genetyczna — zeroderma pigmentosum (związana z defektem DNA enzymu reperacyjnego) — bardzo często łączy się z zachorowaniem na raka skóry pod wpływem promieniowania słonecznego. Częstsze występowanie nowotworów dopiero u ludzi starszych tłumaczy się tym, że zanim w linii komórek pojawi się rak, zaburzenia o typie mutacji muszą wystąpić od 3 do 6 razy!“(4)